各旗、縣、區人民政府，市有關部門:
經市人民政府同意，現將《呼和浩特市新生兒耳聾基因、遺傳代謝病免費篩查工作實施方案(試行)》印發給你們，請遵照執行。
呼和浩特市新生兒耳聾基因、遺傳代謝病
免費篩查工作實施方案(試行)
為進一步完善新生兒耳聾基因篩查與常規聽力篩查聯合工作模式，擴展新生兒遺傳代謝病篩查的疾病譜，降低漸進性/遲發性聽力障礙的發生率，減少出生缺陷，做好全市新生兒耳聾基因、遺傳代謝病篩查工作，制定本實施方案。
一、項目目標
(一)提高人口素質，防殘、減殘，減少出生缺陷。
(二)完善常規聽力篩查和耳聾基因篩查聯合的工作流程，彌補常規聽力篩查不能發現遲發性耳聾和藥物性耳聾基因攜帶者的不足，早期干預、阻斷耳聾新生兒再發生。
(三)擴展新生兒遺傳代謝病篩查的疾病譜，通過篩查確診，得以早期診斷，進行早期干預與治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。
(四)新生兒遺傳代謝病篩查率達到90%、耳聾基因篩查率達到90%，血樣本采集合格率>98%;出生缺陷發生減少，群眾滿意度高，社會反響好。
二、服務原則
(一)公益性原則。由政府購買，對呼和浩特市出生的戶籍新生兒實行免費的遺傳性耳聾基因篩查、48種遺傳代謝病篩查服務。需再次接受檢查或超出免費服務項目的，可在醫生指導下自愿自費接受新生兒疾病篩查與診斷服務。
(二)知情選擇原則。新生兒疾病篩查要充分尊重監護人意愿，維護群眾合法權益，在知情同意的基礎上自愿選擇服務。
(三)義務告知原則。承擔免費篩查服務的助產機構及醫務人員，應履行主動告知新生兒疾病篩查的義務，宣傳普及優生優育知識。
(四)規范服務原則。嚴格按照《新生兒疾病篩查管理辦法》及有關技術規范等要求提供服務。
(五)信息保密原則。各級醫療保健機構要尊重被服務者的隱私權及知情權，不得向無關人員透露當事人的相關信息和檢測結果，法律法規另有規定的除外。
三、篩查機構
采血機構:本市各級經批準開展助產技術服務的醫療保健機構(名單附后)
篩查機構:北京博奧醫學檢驗所
四、篩查對象及項目技術
(一)篩查對象
凡在呼和浩特市助產機構出生的、父母一方為呼和浩特市戶籍的所有新生兒。
(二)項目技術
1.新生兒遺傳性耳聾基因篩查
采用遺傳性耳聾基因芯片檢測技術，對被篩查對象的GJB2、GJB3、SLC26A4和線粒體12SrRNA四個常見耳聾基因的15個突變位點(GJB2:35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT，GJB3:538C>T，SLC26A4:2168A>G、IVS 7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A，線粒體12SrRNA:1494C>T、1555A>G)進行檢測。
2.新生兒48種遺傳代謝性疾病篩查
對高效液相色譜-串聯質譜技術，對新生兒足跟血干血片樣本中的氨基酸和肉堿/脂酰肉堿進行分析，篩查包括氨基酸代謝病、有機酸代謝病、脂肪酸代謝病在內的48種遺傳代謝病。
五、篩查服務流程
(一)采血:各助產機構按照原衛生部采血相關技術規范，在嬰兒出生72小時充分哺乳6-8次后進行采血，采血時間與新生兒“兩病”篩查采血同步，制成血樣標本，并填寫《新生兒疾病篩查登記本》、《新生兒耳聾基因篩查登記本》，做好相關信息錄入登記。
(二)遞送:各助產機構將制成的血片標本干燥冷藏保存，在規定時間遞送至市婦幼保健院，市婦幼保健院新篩實驗室負責血片的清點、驗收及與篩查機構血片交接工作，血片從標本采集運送至篩查機構實驗室最長時限不得超過5個工作日。
(三)實驗室檢測:篩查機構實驗室在收到血樣標本后的24小時內做好信息核對登記，對不符合要求的標本應立即予以退回，并要求重新采集，對符合要求的標本，篩查機構嚴格按照實驗室操作流程和技術規范，在接到血片后15個工作日內完成核酸提取、基因擴增和芯片檢測，并對檢測結果為陽性或可疑陽性的情況，即時免費復核，所有陽性結果出具具有法律效力的檢測報告。
(四)追訪與管理:各助產機構做好本機構陽性患兒的追蹤隨訪及轉診工作，篩查機構同時也要嚴格按照相關規定對患兒進行追訪及管理。因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，由采血機構及篩查機構同時追蹤。對再失訪者應當注明原因，并告知篩查機構備案。
(五)信息管理:建立免費篩查項目信息管理網絡。市婦幼保健院制定項目信息的收集、整理、分析、質控、反饋等管理制度，隨時掌握項目進展并上報;實行免費篩查月報制度，自下而上逐級建立免費篩查信息月統計報表制度。市婦幼保健院于每月10日前將上月轄區免費篩查統計報表報送至市衛生健康委。
(六)咨詢服務:篩查機構安排每周不少于2次的專家門診服務，為篩查出的耳聾基因攜帶者提供專家咨詢、檢測、建檔服務，檢測結果采取發放告知書和專家咨詢兩種形式。
六、經費保障
(一)資金分配
1.采用“次年據實結算”的方式，于次年第一季度根據實際篩查例數及績效評估結果，與篩查機構結算篩查經費。
2.按照采購的中標價，新生兒遺傳代謝病篩查費用220元/例、耳聾基因篩查費用標準為348元/例支付給篩查單位，其中由篩查機構支付給市婦幼保健院完成項目的組織管理、宣傳推廣、專項培訓、項目全市質控及隨訪等工作3元/人，支付給旗縣區婦幼保健機構項目組織管理、質控及隨訪費5元/人，支付給各助產機構的采血及信息錄入費20元/例，均按旗縣區婦幼保健機構審核確定的采血人數、篩查例數進行撥付。
(二)資金管理
新生兒免費篩查項目將列入市財政資金績效考評項目，市衛生健康委、市財政局將對上一年度項目完成情況進行績效考核，結果作為下一年資金撥付的依據，對項目資金實施跟蹤問效制度。篩查專項補助資金必須專款專用，任何單位和個人不得以任何形式截留、擠占和挪用。對故意虛報有關數字和情況騙取專項補助資金，或截留、擠占和挪用專項補助資金的，要按照有關法律法規，除責令改正、追回有關財政資金外，視其情節對單位和人員進行嚴肅處理。
七、組織實施
(一)組織管理
成立新生兒疾病篩查領導小組，領導小組下設辦公室，負責轄區篩查工作的組織領導和協調、監督(免費新生兒疾病篩查工作領導小組見附件)。新生兒疾病篩查項目辦公室設在市婦幼保健院，負責篩查資料收集上報和質控管理，負責血樣收集、分配工作。各旗縣區婦幼保健機構設立新生兒疾病篩查項目辦公室，負責對本轄區篩查單位血樣采集、標本遞送、登記、反饋、報表審核和質控等。
(二)部門職責
市衛生健康委:負責全市項目組織協調工作，制定本市篩查項目實施方案;負責領導小組辦公室相關事宜，召開專項會議，定期通報項目進度;負責對全市篩查工作實施情況日常管理及監督，確定專項績效目標和考核指標;對項目實施效果進行跟蹤督導、檢查評估。
市財政局:負責按照項目資金年度預算安排情況、項目實施情況及項目績效評價情況審核撥付資金。
市殘聯:負責制定出生缺陷患兒康復救助辦法，對符合條件的患兒給予救助、干預和康復。
市婦聯:負責配合做好項目的宣傳和聯合督導工作。
各旗縣區衛生健康委:具體負責當地項目管理，制定本地區項目實施方案，各旗縣區婦幼保健所設立項目辦，配合衛生健康委具體組織實施新生兒疾病篩查項目;掌握項目各項指標完成情況，及時通報項目進度;做好轄區內助產機構的日常監督、數據統計、審核及上報工作。
(三)項目單位
血樣采集單位:呼和浩特市各助產機構嚴格按照原衛生部有關規定，做好采血、血樣標本制作、保存、遞送和個案信息的采集錄入工作;設置專人負責采血工作，做好健康宣教、普及篩查知識;協助做好補(重)采血通知、未通過結果的反饋、追訪及就診指導工作，接受市、縣兩級質控督導。
市新生兒篩查項目辦:負責樣本的統一收集、數據匯總及管理工作，配合市衛生健康委進行質控管理，主動做好陽性患兒的后續追訪工作;各旗縣區婦幼保健機構負責實施相關服務網絡信息管理，協助新生兒疾病篩查機構做好高風險患兒的召回、追蹤、隨訪和轉診等工作，負責對轄區內各類技術服務單據進行匯總、初審，留存所有原始材料和單據，以備結算及核查。
篩查機構:中標單位配備專人負責新生兒篩查項目工作;建立免費篩查項目信息查詢網絡;嚴格按照《新生兒遺傳性耳聾基因芯片檢測實驗室管理規范》和《新生兒耳聾基因芯片檢測實驗室質量控制規范》完成血樣的核酸提取、基因擴增和芯片檢測，并對檢測結果為陽性或可疑陽性的情況，即時免費復核，所有陽性結果出具具有法律效力的檢測報告;做好篩查質量控制及相關信息的統計上報并接受市級質控督導，年終按照合同要求完成項目總結報告;配合市項目辦公室完成項目的宣傳、推廣、培訓、咨詢等工作。
(四)項目監管
1.市項目辦公室應根據項目實施情況，組織專家每年對項目進行一次質量控制檢查，并形成質控報告。
2.各旗縣區項目辦公室定期對轄區內的項目實施情況進行質控，并將質控結果下發各助產機構，婦幼保健機構收到篩查機構反饋的陽性結果后，應及時通知和監督采血機構的落實情況，并每季度向市婦幼保健院項目辦公室報送呼和浩特市新生兒耳聾基因、遺傳代謝病篩查數據表。
3.篩查單位每季度向各旗縣區項目辦公室提交篩查數據，并在每年年底之前針對已經實施的篩查項目情況向市項目辦公室提交項目總結報告。總結報告應包括項目詳細的實施情況、檢測數據總結及分析、重點高危人群的干預落實、跟蹤隨訪、項目效果分析(社會效益及經濟效益分析)等內容。
八、有關要求
(一)加強組織領導。各旗縣區衛生健康委、財政局、殘聯、婦聯要將免費篩查服務作為今年的一項重點工作來抓，納入目標責任考核管理，要結合實際，成立工作領導小組，制定本地區工作實施方案和獎懲機制，促進工作落實。
(二)加強宣傳引導。各級衛生健康部門和婦幼保健機構要會同婦聯、宣傳等部門，充分利用網絡、電視、廣播、報刊等媒介，以及采取張貼掛圖、發放手冊等多種宣傳方式，對免費篩查的意義及內容進行廣泛宣傳，特別要加大貧困地區和農村的宣傳力度，做到家喻戶曉，引導符合項目條件的人群積極主動參與篩查。
(三)強化監督質控。市新生兒篩查項目工作領導小組將不定期對全市免費篩查工作進行督導評估。
(四)推進信息化建設。各級衛生健康部門要進一步加大信息系統建設力度，將篩查人員管理、結果匯總分析等實現信息化管理，提高工作效率。
附件：1.呼和浩特市新生兒篩查項目工作領導小組
2.呼和浩特市新生兒耳聾基因、遺傳代謝病篩查采血機構名單
3.新生兒耳聾基因篩查知情同意書
4.新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書
5.呼和浩特市新生兒耳聾基因篩查登記本
6.呼和浩特市新生兒遺傳代謝病篩查登記本
7.呼和浩特市新生兒耳聾基因、遺傳代謝病篩查操作流程圖
附件1
呼和浩特市新生兒篩查項目工作領導小組
組 長：徐睿霞 副市長
副組長：楊星晟 市政府副秘書長
馮小紅 市衛生健康委主任
成 員：李守中 市衛生健康委調研員
高利清 市財政局調研員
王 君 市婦聯副主席
李彩霞 市殘聯副理事長
金 晶 回民區副區長
娜 仁 玉泉區副區長
云建國 賽罕區副區長
張廣志 土左旗副旗長
云海龍 托縣副縣長
圖 亞 和林縣副縣長
張謝軍 清水河縣副縣長
李迎春 武川縣副縣長
領導小組下設辦公室，辦公室設在市衛生健康委，辦公室主任由馮小紅同志兼任，具體負責項目組織和實施的日常工作。
